Sindrome Vexas: una nuova malattia autoinfiammatoria

La sindrome Vexas, acronimo di “Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic”, è stata descritta all’interno di una tra le riviste internazionali di reumatologia più rinomate, “Arthritis & Rheumatology” e si presenta, tendenzialmente, tardi nella vita, solo nei maschi e come risultato di mutazioni somatiche nel sangue. Fe.Maro.Farma s.r.l. - femarofarma femaro

Tante volte soffriamo e non sappiamo perché.

Sentiamo tanti pareri medici differenti e quanti sono i medici ascoltati, talvolta tante sono le diagnosi.

Alla fine, molti si arrendono al fatto che non sia chiaro neppure al medico come curare cosa, e semplicemente si adattano a condurre una nuova vita regolata da un disagio.

Quanto viene descritto è una condizione comune a tante persone perché, per quanti progressi abbiano fatto la medicina e la farmacologia, siamo ancora ben lontani dal conoscere le cause che scatenano molte malattie e le reazioni del corpo.

Il caso della Vexas è questo : febbre, dolori, chiazze sulla pelle in uomini di una certa età, tutto sempre ricondotto a “mali del tempo che passa” : invece, questo insieme di sintomi ha oggi un nome ed è stato identificato come una malattia specifica autoinfiammatoria, causata da una variazione genetica.

La Vexas

La cosiddetta “Sindrome Vexas” è una malattia a carico dei vasi sanguigni – vasculite – delle cartilagini, della pelle e dei polmoni. E’ stata individuata e descritta la prima volta nel corso dell’anno 2020 negli U.S.A. da un gruppo dei ricercatori che hanno incluso il Dott. Sinisa Savic, professore associato clinico alla Scuola di medicina di Leeds (UK) e di immunologo onorario dello NHS di Leeds. Questo stato infiammatorio ha sintomi manifesti e non. Tra quelli manifesti ci sono febbre, chiazze cutanee dolorose e infiammazioni cartilaginee, con conseguente abbassamento del numero di globuli rossi e bianchi.

Colpisce uomini dai 50 anni in su, ed inizialmente è stata registrata tra le malattie rare. Più recentemente, si è scoperto che non è propriamente una malattia rara grazie ad ulteriori mutazioni genetiche registrate in nuovi campioni di pazienti.

Il merito di averla identificata in Italia va all’Università di Modena e Reggio Emilia nelle figure degli esperti dell’Unità di Reumatologia dell’AOU Policlinico di Modena e dell’Ausl-IRCCS di Reggio Emilia, del laboratorio di Biologia Molecolare dell’Arcispedale Santa Maria Nuova e di quelli di due strutture americane che fanno capo al National Institute of Health (NIH) : il National Human Genome Research Institute e il National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases.

Da cosa è caratterizzata la sindrome

La Vexas deriva da una mutazione somatica che presenta alcune caratteristiche della vasculite per l’appunto, ossia di un processo infiammatorio a carico dei vasi sanguigni.

LA Vexas è stata rilevata la prima volta in 25 pazienti con malattia infiammatoria iniziata dopo i 50 anni e associata a mielodisplasia – le mielodisplasie sono un gruppo di malattie del sangue. Sono dovute al danneggiamento delle cellule staminali del midollo osseo e si caratterizzano per una carenza delle cellule del sangue. –

La sindrome Vexas, acronimo di “Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic”, è stata descritta all’interno di una tra le riviste internazionali di reumatologia più rinomate, “Arthritis & Rheumatology”.

Si manifesta negli uomini durante la mezza età, e solo in pazienti che abbiano presentato mutazioni del sangue dovute ad alterazioni genetiche del cromosoma X. Lo spiega una nota apparsa sul sito dell’Università di Modena e Reggio-Emilia, dove gli esperti sottolineano come Vexas sia “una malattia grave e progressiva con caratteristiche cliniche a ponte tra malattie reumatologiche e ematologiche”. Inoltre, i pazienti coinvolti possono soffrire di una serie di “condizioni ematologiche come l’anemia macrocitica, la piastrinopenia, la malattia tromboembolica, l’insufficienza midollare progressiva che può evolvere in condizioni ematologiche maligne come le sindromi mielodisplastiche e il mieloma multiplo“. Ad oggi, sottolineano i ricercatori, non esiste una terapia specifica se non il cortisone che ad alte dosi è in grado di ridurre, senza però bloccare, l’entità della risposta antinfiammatoria.

Le storie cliniche di 147 pazienti maschi

Lo studio collaborativo tra gli specialisti dell’ateneo italiano ed il National Institute of Health ha valutato la sindrome Vexas con un approccio differente rispetto alla prima descrizione dei ricercatori statunitensi, “non basato sul genotipo ma primariamente basato sul fenotipo clinico”. Nello specifico, sono state riviste le storie cliniche di 147 pazienti di sesso maschile con diagnosi di vasculite. Secondo i ricercatori, lo studio dimostra “la necessità di considerare la presenza di una sindrome Vexas nei pazienti con sospetto diagnostico di vasculite”.

Una nuova ricerca Made in EU\USA

Una nuova ricerca scientifica condotta a Leeds dallo stesso Dott. Savic e dal Dott. James Poulter, collega accademico in neuroscienza molecolare alla Scuola di medicina dell’Università di Leeds, ha identificato le mutazioni genetiche supplementari che mostrano i nuovi modi in cui la malattia può svilupparsi.

Il gruppo della nuova ricerca, che ha incluso 13 accademici ed esperti di terapia clinica di Leeds (UK), di York (UK) e provenienti da tutti gli Stati Uniti d’America, si è occupato di ricampionare il DNA esaminato per stabilire la prevalenza delle mutazioni genetiche identificate quando la malattia in primo luogo è stata scoperta.

Il Dott. Poulter ha detto:

Nel nostro nuovo studio, abbiamo schermato un gruppo di 18 pazienti con sintomi comuni, e in 10 di loro sono state rilevate mutazioni. I restanti 8 hanno manifestato mutazioni genetiche già note in relazione alla malattia, ma tra questi 2 ancora hanno manifestato mutazioni fino ad allora non note. Questo ci ha permesso di identificare un nuovo modo in cui le mutazioni possono causare la Vexas, cosa significativa del fatto che è probabilmente una malattia molto più comune di quanto pensiamo.

E’ intenzione dei ricercatori Inglesi e Americani campionare quante più persone possibile per identificare il maggior numero di mutazioni genetiche legate alla Vexas.

Il Dott. Savic esegue un’allergia dello specialista e un servizio clinico dell’immunologia alla fiducia di NHS delle cliniche universitarie di Leeds. È uno di quattro centri nel Regno Unito da fa parte della rete europea di riferimento per i disordini autoinflammatory ed autoimmuni rari di immunodeficienze.

Mi sto occupando di numerosi pazienti che oggi sappiamo essere affetti da Vexas ma che, in mancanza al tempo di una diagnosi chiara, non hanno potuto godere di cure adeguate.

Stabilendo che soffrono di Vexas ora abbiamo un’opportunità reale di trasformare la cura di questi pazienti. Sappiamo che ci sono ancora molti pazienti che hanno una infiammazione causata dalla mutazione Vexas ma in cui non conosciamo la causa. Pianifichiamo di continuare la nostra ricerca nella speranza di scoperta delle altre cause genetiche di questi disordini.

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